Öz
Prader–Willi sendromu (PWS), özellikle obstrüktif uyku apne sendromu (OSAS) ile ilişkili olan nadir bir genetik bozukluktur. Bu çalışmada, gece boyunca polisomnografi uygulanan beş Türk PWS’li çocuğa ait bir olgu serisini sunuyoruz. Beş hastanın üçünde (%60) OSAS saptandı; bunlardan birinde hastalık ağır düzeydeydi. Kulak, burun ve boğaz değerlendirmelerinde iki çocukta adenoid hipertrofisi, bir çocukta ise tonsil hipertrofisi tespit edildi. Bu bulgular, OSAS’ın PWS’de klinik açıdan önemli olduğunu göstermekte ve büyüme hormonu tedavisinden önce ve tedavi sırasında rutin polisomnografik değerlendirmenin önemini vurgulamaktadır.
Anahtar Kelimeler:
Prader–Willi sendromu, tıkayıcı uyku apne sendromu, polisomnografi, büyüme hormonu
Kaynaklar
1
Butler MG, Miller JL, Forster JL. Prader–Willi syndrome-clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr Pediatr Rev. 2019;15(4):207-244.
2
Camfferman D, McEvoy RD, O’Donoghue F, Lushington K. Prader–Willi syndrome and excessive daytime sleepiness. Sleep Med Rev. 2008;12(1):65-75.
3
Nixon GM, Brouillette RT. Sleep and breathing in Prader–Willi syndrome. Pediatr Pulmonol. 2002;34(3):209-217.
4
Berry RB, Brooks R, Gamaldo C, et al. AASM Scoring Manual Updates for 2017 (Version 2.4). J Clin Sleep Med. 2017;13(5):665-666.
5
Lumeng JC, Chervin RD. Epidemiology of pediatric obstructive sleep apnea. Proc Am Thorac Soc. 2008;5(2):242-252.
6
O’Donoghue FJ, Camfferman D, Kennedy JD, et al. Sleep-disordered breathing in Prader-Willi syndrome and its association with neurobehavioral abnormalities. J Pediatr. 2005;147(6):823-829.
7
Wong SB, Yang MC, Tzeng IS, Tsai WH, Lan CC, Tsai LP. Progression of obstructive sleep apnea syndrome in pediatric patients with Prader–Willi syndrome. Children (Basel). 2022;9(6):912.
8
Gillett ES, Perez IA. Disorders of sleep and ventilatory control in Prader–Willi syndrome. Diseases. 2016;4(3):23.
9
Beauloye V, Dhondt K, Buysse W, et al. Evaluation of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis and its relationship with central respiratory dysfunction in children with Prader–Willi syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:106.
10
Ozsezen B, Emiralioglu N, Özön A, et al. Sleep disordered breathing in patients with Prader–Willi syndrome: Impact of underlying genetic mechanism. Respir Med. 2021;187:106567.
