Öz

Amaç

İnsan lökosit antijeni (HLA) hipersomnolansın santral bozukluklarının tanısal değerlendirilmesinde önemli veriler sunmaktadır. Narkolepsi tip 1 (NT1) ile otoimmünite ilişkisi HLA tiplendirmesi üzerinden halihazırda gösterilmişken, hipersomnolansın santral bozukluklarının diğer türleriyle ilgili veriler sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı, hipersomnolansın santral bozuklukları spektrumundaki HLA alt tiplerini ve bu alt tiplerin objektif uyku parametreleriyle ilişkisini araştırmaktır.

Gereç ve Yöntem

Çalışmaya gündüz aşırı gündüz uykululuk şikayetiyle uyku laboratuvarına başvuran ve HLA tiplendirmesi yapılan hastalar dahil edilmiştir. Hastaların demografik bilgileri, antropometrik verileri, uyku yakınmaları, polisomnografi ve çoklu uyku latans testi parametreleri kaydedilmiştir. HLA alt tiplerinin sıklığı farklı hipersomni alt grupları arasında karşılaştırılmış ve hastaların klinik ve elektrofizyolojik verileriyle birlikte analiz edilmiştir.

Bulgular

Çalışmaya 82 katılımcı dahil edilmiş  [ortanca yaş: 37,0 (17,0-66,0), %62,5 kadın], bu hastalardan 80’i nihai tanı alabilmiştir (31 narkolepsi, 25 narkolepsi-dışı santral hipersomni ve 24 santral-olmayan hipersomni). Tüm çalışma popülasyonunda en yaygın HLA alt tipi DQB1*03 olarak saptanmıştır (%95,1). NT1 olgularında diğer gruplara kıyasla DQB1*06 anlamlı olarak daha sık görülürken (p<0,001), DQB1*02 ise narkolepsi-dışı hipersomnilerde daha yaygındır (p<0,001). Narkolepsiye özgü klinik ve polisomnografik özellikler DQB1*06’nın varlığında ve DQB1*02 ile DQB1*05'in yokluğunda daha sık pozitif bulunmuştur.

Sonuç

Bu çalışma mevcut literatür verileriyle uyumlu olarak DQB1*06’nın NT1 olgularını, NT1-dışı hipersomnilerden ayırt etme gücünü göstermiştir. Ayrıca hipersomni için güçlü bir ortak belirteç olarak DQB1*03'ün ve narkolepsi-dışı hipersomnilerde daha sık görülen DQB1*02’nin tanısal önemini ortaya koymuştur. Bu gözlemler, çalışma popülasyonu ve çeşitliliği arttıkça daha kapsamlı analizlere olanak tanıyacaktır.